长沙肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在长沙已完成手术，想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在长沙希望了解肿瘤基因全貌，为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在长沙使用靶向药后出现耐药，需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史，想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在长沙希望评估对某些特定药物（如PARP抑制剂）是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测，获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域（这些是基因中编码蛋白质的关键部分）。核心功能有三个：一是‘查身份’，通过分析888个核心基因，看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变，为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索；二是‘测负荷’，通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，评估免疫治疗可能的效果；三是‘评缺陷’，通过分析同源重组修复状态，判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时，它也会从正常细胞（通过血液）中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意，这项检测主要基于您提供的组织样本，它描绘的是取样时点的基因状态，并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异，可能存在技术上的检测局限。
检测过程麻烦吗？
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常，检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本，例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系长沙的授权服务中心，由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本，则由长沙的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景，会同步抽取约10毫升静脉血，过程与常规抽血类似，有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷，核心工作由专业人员在实验室完成。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用高通量测序技术，针对目标基因区域的覆盖深度高，能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行，样本信息全程匿名化处理，保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读，具有重要的参考价值。但需要理解的是，任何检测技术都有其灵敏度边界，极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据，但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通，确认有可用的合规肿瘤组织样本（如石蜡块）。
- 签署知情同意书前，请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程，请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目，费用需在样本寄出前结清，请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要，建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件，它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性，肿瘤基因可能变化，重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问，可随时联系您在长沙的服务顾问。
用户评价 (10条，均分4.5)
我是乳腺癌术后做的，想看看有没有遗传风险和孩子需不需要注意。报告出来后有专家一对一电话解读，特别耐心，把那些复杂的基因名词都讲明白了，还告诉我定期筛查建议。现在心里踏实多了，也知道了怎么帮家人预防。服务真的超预期！
机构回复
很高兴我们的解读服务能为您带来清晰的指引和心安。预防性筛查和健康管理同样重要，后续您的家人如有相关检测需求，我们也可以提供家庭关爱方案。祝您健康！
本人情况是化疗前检测。穿刺取样前，医生用B超定位了很久，非常仔细地跟我解释要从哪里取、为什么取这里，让我感觉很安心。实际穿刺时打了麻药，只有一点点胀痛感，完全能忍受。取样后按压了半小时，护士反复确认没有不适才让离开，叮嘱得很详细。专业度没得说！
机构回复
谢谢您的肯定。精准的取样是检测成功的基础，所以我们格外重视定位与沟通环节。确保您清楚并安心是我们的职责。很高兴我们的医护团队的专业和细致能让您有好的体验，祝您后续治疗顺利！
作为肺癌家属，我觉得检测是必要的。但价格说实话还是偏高，如果能纳入医保或有一些大病补助就好了。不过横向对比了几家主流机构，价格都差不多，你们家服务还算细致。算是在“必要支出”里选了服务好的。
机构回复
感谢您的比较和选择。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴，减轻患者负担。在此之前，我们会竭力提供物有所值的服务。感谢您的支持。
我本人是肠癌患者，主治医生推荐做的。感觉整个过程很规范，从病理切片审核到出报告，每一步都有短信通知。报告内容非常专业，医生看了也说数据全面，直接用来指导用药了。对于患者来说，靠谱比什么都重要。
机构回复
专业、可靠正是我们不懈追求的目标。感谢您和主治医生的信任。我们将继续优化流程，确保为每一位用户提供严谨、准确的检测服务。祝您治疗顺利！
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
最让我放心的是，咨询师和医生讨论我的报告时，都是通过内部加密系统，并且明确告知我所有聊天记录和邮件都不会提及我的全名和详细住址。感觉他们内部有严格的隐私培训，不是说说而已。
机构回复
您观察得很仔细。所有涉及用户信息的内部沟通，我们都强制要求使用去标识化的方式，并对员工进行持续的隐私保护培训与考核。确保隐私意识渗透到每一个服务环节。
咨询体验很好，顾问很专业。但有一点小建议：报告电子版内容非常全，但对普通家属来说信息量太大了，有点眼花。如果能自动生成一个2-3页的“极简版”或“患者版”，只突出最关键的突变和用药建议，可能对我们更友好。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议！我们已经注意到不同用户对报告形式的需求差异，您提到的“患者友好版”摘要正是我们在优化中的功能，预计不久后就能上线，届时会通知您。
因为家族里好几个亲人得癌，我做个筛查求个心安。最怕检测结果泄露出去影响买保险或工作。他们家的保密协议写得很清楚，明确承诺不会向任何第三方（包括保险公司）透露信息，还签了单独的保密承诺书。整个过程感觉挺正规，心里踏实了不少。
机构回复
感谢您的反馈。保护用户隐私是我们的法律与伦理底线。我们与所有合作方均签署严格的保密协议，确保检测信息仅用于您的健康管理，绝不会用于任何非医疗目的。请您放心。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
在线报告系统功能挺全，但刚打开时加载有点慢，而且页面设计对于老年人来说操作有点复杂，我帮父母查，都要研究一会儿。如果能有个更简洁的‘长者模式’或者一键导出关键信息到PDF的功能，会对年纪大的用户更友好。
机构回复
感谢您从用户体验角度提出的贴心建议。确保所有用户都能便捷地获取报告信息是我们的责任。关于系统加载速度和界面适老化优化（如简化模式、一键导出），我们已经纳入产品改进计划，将逐步落实。
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